DNA lưu trữ thông tin di truyền như thế nào?

Điểm cốt lõi giúp DNA lưu trữ thông tin không nằm ở hình dạng xoắn kép đơn thuần mà ở thứ tự của các nucleotide. Có thể xem A, T, G và C như một “bảng chữ cái” gồm bốn ký tự; cách chúng được sắp xếp thành trình tự tạo nên thông tin sinh học. Cơ chế bắt cặp bổ sung A–T và G–C giúp thông tin này vừa được duy trì ổn định vừa có thể sao chép khi tế bào phân chia.

DNA là gì và cấu trúc nào cho phép nó lưu trữ thông tin?

DNA là một polymer dài gồm nhiều nucleotide nối tiếp nhau. Hai mạch DNA chạy ngược chiều nhau và được liên kết nhờ sự bắt cặp giữa các base:

·         A bắt cặp với T

·         G bắt cặp với C

Mỗi mạch vì thế có trình tự bổ sung với mạch còn lại. Nếu một mạch có trình tự A–G–C–T thì mạch đối diện tương ứng sẽ là T–C–G–A.

Cấu trúc bổ sung này có hai ý nghĩa quan trọng. Thứ nhất, trình tự nucleotide trên DNA là nơi thông tin được mã hóa. Thứ hai, mỗi mạch có thể làm khuôn để tạo ra mạch bổ sung, tạo cơ sở hóa học cho quá trình sao chép DNA.

Trong toàn bộ DNA của một sinh vật, các đoạn trình tự khác nhau đảm nhận những chức năng khác nhau. Một số đoạn chứa gene mã hóa protein hoặc RNA, trong khi những đoạn khác tham gia điều hòa hoạt động của gene. Vì vậy, không nên hiểu DNA đơn giản là một danh sách gene; toàn bộ trình tự DNA chứa nhiều lớp thông tin liên quan đến cách tế bào sử dụng và điều hòa thông tin di truyền.

Trình tự nucleotide mã hóa thông tin di truyền bằng cách nào?

Thông tin di truyền được mã hóa chủ yếu thông qua thứ tự của A, T, G và C dọc theo mạch DNA.

Ví dụ, hai đoạn DNA có cùng số lượng nucleotide nhưng khác trình tự sẽ không nhất thiết mang cùng thông tin. Sự thay đổi chỉ một nucleotide cũng có thể làm thay đổi thông tin được đọc từ một đoạn DNA, tùy vị trí và chức năng của nucleotide đó.

Đối với các gene mã hóa protein, trình tự nucleotide cuối cùng quy định trình tự amino acid của protein. Quá trình này không diễn ra bằng cách DNA trực tiếp “lắp ráp” protein. Thông tin được truyền qua RNA:

DNA → RNA → Protein

Trước hết, một đoạn DNA được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA trong quá trình phiên mã. RNA mang thông tin này đến bộ máy tổng hợp protein. Sau đó, ribosome đọc trình tự nucleotide của RNA theo từng nhóm nucleotide và sử dụng mã di truyền để xác định thứ tự amino acid trong chuỗi protein.

Do đó, có thể hiểu cơ chế mã hóa theo ba tầng:

1.    Trình tự DNA lưu trữ thông tin

2.    RNA sao chép và truyền thông tin cần sử dụng

3.    Protein được tạo ra theo thông tin trong RNA

Không phải mọi đoạn DNA đều trực tiếp mã hóa protein. Một số đoạn DNA tạo RNA có chức năng khác, còn các vùng điều hòa giúp kiểm soát thời điểm và mức độ hoạt động của gene.

Vì sao DNA có thể sao chép thông tin với độ chính xác cao?

Khả năng lưu trữ thông tin chỉ có ý nghĩa khi thông tin có thể được truyền lại. DNA giải quyết vấn đề này nhờ bắt cặp bổ sung giữa các base.

Khi DNA được sao chép, hai mạch của phân tử được tách ra. Mỗi mạch cũ trở thành khuôn để tổng hợp một mạch mới. DNA polymerase đưa các nucleotide vào theo nguyên tắc bổ sung, tạo thành hai phân tử DNA mới, mỗi phân tử chứa một mạch cũ và một mạch mới. Đây là cơ chế sao chép bán bảo tồn.

DNA polymerase cũng có khả năng kiểm tra và sửa một số lỗi trong quá trình sao chép. Các hệ thống sửa chữa DNA tiếp tục giúp giảm lượng sai sót còn lại.

Cơ chế này tạo ra một chuỗi logic:

Trình tự nucleotide → bắt cặp bổ sung → sao chép DNA → truyền thông tin di truyền

Tuy nhiên, sao chép DNA không hoàn toàn tuyệt đối. Một số sai sót có thể tồn tại dưới dạng đột biến. Nếu xảy ra ở những tế bào có khả năng truyền lại vật chất di truyền, các biến đổi này có thể trở thành nguồn biến dị di truyền.

DNA được “đọc” như thế nào để tạo ra đặc điểm của sinh vật?

DNA không tự thực hiện mọi chức năng được mã hóa trong nó. Tế bào phải có các cơ chế phân tử để đọc và sử dụng thông tin.

Khi một gene cần được biểu hiện, một đoạn DNA tương ứng được mở và sử dụng làm khuôn để tổng hợp RNA. RNA sau đó có thể được sử dụng trực tiếp hoặc, trong trường hợp mRNA, làm khuôn cho quá trình tổng hợp protein.

Protein đảm nhận rất nhiều chức năng trong tế bào, chẳng hạn xúc tác phản ứng hóa học, tạo cấu trúc tế bào hoặc tham gia điều hòa các quá trình sinh học. Vì vậy, trình tự DNA có thể ảnh hưởng đến đặc điểm của sinh vật thông qua chuỗi quan hệ:

DNA → trình tự nucleotide → RNA → protein hoặc RNA chức năng → hoạt động tế bào → đặc điểm sinh học

Điều này cũng giải thích tại sao một thay đổi trong DNA không phải lúc nào cũng tạo ra cùng một mức độ ảnh hưởng. Hệ quả phụ thuộc vào vị trí thay đổi, đoạn DNA liên quan, cách gene được biểu hiện và chức năng của sản phẩm gene.

Cơ chế lưu trữ thông tin của DNA có những giới hạn nào?

DNA có khả năng lưu trữ và truyền đạt thông tin rất hiệu quả, nhưng không phải một hệ thống “bất biến”.

Một mặt, cấu trúc hai mạch bổ sung giúp DNA duy trì thông tin và hỗ trợ việc sao chép. Mặt khác, DNA có thể bị tổn thương bởi các tác nhân môi trường như bức xạ hoặc một số hóa chất. Tế bào có nhiều cơ chế sửa chữa để phát hiện và khắc phục tổn thương, nhưng không phải mọi lỗi đều được sửa hoàn toàn.

Ngoài ra, không phải mọi khác biệt trong trình tự DNA đều dẫn đến thay đổi rõ rệt về đặc điểm. Một biến đổi có thể không ảnh hưởng đáng kể đến sản phẩm gene hoặc hoạt động của tế bào, trong khi một biến đổi khác có thể làm thay đổi chức năng của protein hoặc cách gene được điều hòa.

Một hiểu nhầm phổ biến khác là xem DNA như một “bản thiết kế” hoạt động độc lập. Trên thực tế, biểu hiện của thông tin di truyền phụ thuộc vào hệ thống phân tử của tế bào và trong nhiều trường hợp chịu ảnh hưởng của môi trường. DNA cung cấp thông tin, nhưng tế bào mới là hệ thống thực hiện, điều hòa và kiểm soát việc sử dụng thông tin đó.

Hiểu DNA như một hệ thống mã hóa và truyền thông tin

Có thể tóm tắt cơ chế lưu trữ thông tin di truyền của DNA thành bốn bước liên kết với nhau.

Một là, mã hóa: bốn loại nucleotide A, T, G và C được sắp xếp thành các trình tự khác nhau. Chính thứ tự này tạo nên thông tin.

Hai là, bảo toàn: hai mạch DNA bắt cặp bổ sung, nhờ đó mỗi mạch chứa thông tin cần thiết để tái tạo mạch còn lại.

Ba là, sao chép: khi tế bào phân chia, DNA được sao chép theo cơ chế bán bảo tồn để truyền thông tin sang các tế bào con.

Bốn là, biểu hiện: khi tế bào cần sử dụng thông tin, trình tự DNA được phiên mã thành RNA và trong trường hợp gene mã hóa protein, RNA được dịch mã thành chuỗi amino acid.

Vì vậy, DNA không lưu thông tin theo cách một thiết bị điện tử lưu một chuỗi dữ liệu. Thông tin được lưu dưới dạng trình tự hóa học của nucleotide, còn cấu trúc bổ sung của hai mạch cung cấp cơ chế bảo toàn, sao chép và đọc thông tin đó.

DNA có thể được xem như một hệ thống thông tin gồm hai thành phần gắn chặt với nhau: trình tự nucleotide quyết định nội dung thông tin, còn cấu trúc phân tử quyết định cách thông tin được duy trì và sao chép. Khi thông tin được tế bào đọc và biểu hiện, nó đi qua các bước DNA → RNA → protein hoặc RNA chức năng, từ đó góp phần tạo nên hoạt động và đặc điểm sinh học của sinh vật.